导语

身为准妈妈的你,

是否担心胎儿会患上唐氏综合症?

是否因为筛查有10-35%的漏诊率而感到不安?

或者因为5-7%的假阳性率令你忧心?

但又为抽羊水和抽绒毛有0.5%流产机会而感到矛盾?

如果有以上的忧虑,你可以考虑“胎儿染色体异常的无创性产前诊断”(NIFTY)。

什么是NIFTY

NIFTY是Non-invasive Fetal Trisomy Test 的简称。是一种非侵入性胎儿染色体异常的检测技术。孕妇在怀孕期间,胎儿的游离DNA会经过胎盘进入母体的血液系统。NIFTY检测只需抽取孕妇10毫升的静脉血液,通过新一代DNA测序并结合生物信息技术,分析胎儿游离的DNA,计算出胎儿患有染色体异常(如唐氏综合症)的风险率。

NIFTY的适用人群

20岁或以上的孕妇 1

2 拒绝接受侵入性检查,有流产风险的孕妇

唐氏综合症筛查为高风险的孕妇 3

4 过去或家族中有染色体异常病史

试管婴儿或多次流产的孕妇 5

6 希望接受高准确度产前唐氏综合症筛查的孕妇

NIFTY的优点

安全无创 :无流产风险

准确可靠 :准确度高达99%以上,超过1000000个案例

全面筛查 :筛查胎儿6种常染色体三倍体综合症、4种性染色体异常检测、8种染色体缺失综合症

信心保证 :全球首个CFDA认证产品,由香港CAP认证实验室检测和香港注册医疗化验签发报告

早孕检测 :怀孕10周即可进行检测(包括双胞胎)

快捷简易 :只需10ml静脉血液,约5-7个工作日出报告

NIFTY为什么备受青睐

采集孕妇外周血 痛苦

传统的羊膜穿刺检测需要将相关设备深入到孕妇体内进行取样,不仅容易带来各种感染风险,也会给本来就紧张的孕妇带来更大的精神压力。但是NIFTY产前检测通过采集孕妇外周血(5ml),提取游离DNA,更为安全。

准确率高、无流产风险

NIFTY产前检测,避免因误诊、失误等原因造成孕妇流产,同时能极大的提升健康婴儿的出生比例,而传统唐氏筛查假阳性率、漏诊率高,一般存在30-40%的误诊率。

避免唐氏儿宝宝更安全

由于唐氏儿的形成原因很复杂,毫无征兆,各年龄段的孕妇均有生出几率。NIFTY产前检测作为新式筛查技术,检出率非常高,能有效防范甚至避免唐氏儿出生。

什么时间最适合做NIFTY

一般而言,当怀孕12周以上时,可以利用该方法进行唐氏综合症的筛查。而在孕周低于12周时进行检测,会因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测的要求。孕期可分孕早期(1-3个月)、孕中期(3-6个月)、孕晚期(6-9个月)三个时期,NIFTY产前检测的佳孕周为12-25周。

NIFTY检测内容

染色体疾病 发病率 症状 检测灵敏度
三倍体综合症:
唐氏综合症
Trisomy 21
随着孕妇年龄
的增加而上升
( 35岁:1/400)
21号染色体三体症,俗称唐氏综合症。是由于多了一条21号染色体而引致的疾病。约30%的流产个案都是因为怀有唐氏综合症的胎儿,根据不同的健康问题,有些患有唐氏综合症的婴儿需要特别的照顾及医疗护理。大多数唐氏综合症患者会有智力障碍,程度有轻微到中度不等。早期干预已被证实能够有效改善唐氏综合症患者的健康及生活。 >99.1%
爱德华氏综合症
Trisomy 18
1/6000 18号染色体三体症,又称爱德华氏综合症,是由于婴儿出生时带有三条18号染色体,怀有爱德华氏综合症胎儿的孕妇很容易流产,而大多数能够出生的婴儿会在出生后数星期内夭折,不足10%的婴儿能够存活一年以上,大多数爱德华氏综合症的婴儿会有严重智力障碍及出生缺陷。包括心脏、脑及肾脏不正常等;外部异常,如唇裂腭裂、头小、畸形足、手指发育不全及下颚细小等。 >98.2%
巴陶氏综合症
Trisomy 13
1/10000-1/21700 13号染色体三体症,又称巴陶氏综合症。正常婴儿带有两条13号染色体。巴陶氏综合症婴儿却又3条13号染色体。怀有巴陶氏综合症胎儿的孕妇会有很高的流产或死胎的风险,即使能够出生大多数婴儿都会在一周后夭折。巴陶氏综合症婴儿有可能有心脏缺陷、脑或脊髓的问题。额外的手指和脚趾,腭裂或兔唇及肌肉张力低下,婴儿亦会有很多其他出生器官的缺陷。 >99.1%
性染色体异常综
合症(仅限单胎)
透纳氏综合症45, XO)
Turner Syndrome
1/2000-1/5000 透纳氏综合症是女性出生时X性染色体全部或部分缺失而引起的疾病。患有透纳氏综合症的女性有不同程度的临床病征及一些独特征状,但绝大多数透纳氏综合症患者都有以下两种病征:身材比正常矮小;先天卵巢发育不良,从而导致闭经(没有月经)及不育。 >95%
柯林菲特氏综合症 XXY Klinefelter Syndrome 1/500 柯林菲特氏症是一种只会出现于男性身上的染身体异常疾病。受影响男性会比正常男性额外多出一条XXY染色体。男性柯林菲特氏症患者的睪丸较小,在出生前及青春期不能制造足够的男性荷尔蒙,从而导致第二性征没有正常发育。其他病征包括减少胡须及阴毛,乳房有轻微发育。缺少男性荷尔蒙亦都会引致其他不同征状,包括不育。 >95%
三X综合症 XXX Triple Syndrome 1/1,000 三X综合症,又称为X染色体三体症,是由于女性患者多出一条X染色体而引致的疾病。三X综合症患者的身体特征及临床病征程度因人而异。有些患者并没有任何临床表征,或只有轻微征状,有些甚至终身都未被确诊。但某些患者可能表现出很多异常的情况;例如增加了学习障碍的风险,导致说话和语言发展迟缓,动作技能(如坐和行走)的发育缓慢,及肌肉张力低下。这些征状在女性患者中有很大的差异,但10%受影响的女性都会出现癫痫症或肾脏异常等病征。 >95%
XYY三体综合症 XYY XYY Syndrome 1/1,000 三X综合症,又称为X染色体三体症,是由于女性患者多出一条X染色体而引致的疾病。三X综合症患者的身体特征及临床病征程度因人而异。有些患者并没有任何临床表征,或只有轻微征状,有些甚至终身都未被确诊。但某些患者可能表现出很多异常的情况;例如增加了学习障碍的风险,导致说话和语言发展迟缓,动作技能(如坐和行走)的发育缓慢,及肌肉张力低下。这些征状在女性患者中有很大的差异,但10%受影响的女性都会出现癫痫症或肾脏异常等病征。 >95%
三X综合症 XXX Triple Syndrome 1/1,000 XYY三体综合症,又称雅各氏症,只出现于男性。患者比正常人额外多了一条Y染色体。 XYY综合症患者通常身材高大,而在青春期时容易有严重的青春豆问题。其他征状包括学习障碍及一些行为上的问题,如脾气暴躁等。 >95%
胎儿性别检测 NA 若检测Y染色体浓度>0.0048,即胎儿为男性;
若检测Y染色体浓度<0.0048,即胎儿为女性。
97%
三倍体综合症
(仅限单胎)
9号染色体三倍体
Trisomy 9
unknown 9号染色体三倍体是罕见的染色体疾病。完全型9号染色体三倍体(Full Trisomy 9)胎儿大多数于第一孕期发生自然流产,活产的婴儿大部份活不过出生后一周。嵌合型9号染色体三倍体(Mosaic Trisomy 9)表示胎儿部分细胞多出一条9号染色体,主要临床症状为发育缺陷、先天性心脏病、智力障碍、神经系统发育迟缓及骨骼肌系异常等。 检测灵敏度未经验证
16号染色体三倍体
Trisomy 16
32/100,000 16号染色体三倍体是罕见的染色体疾病。完全型16号染色体三倍体(Full Trisomy 16)胎儿大多数于第一孕期就自然流产。 嵌合型16号染色体三倍体(Mosaic Trisomy 16)表示胎儿部分细胞多出一条16号染色体,主要临床症状为发育迟缓及认知障碍等。 检测灵敏度未经验证
22号染色体三倍体
Trisomy 22
9-20/100,000 22号染色体三倍体是罕见的染色体疾病。完全型22号染色体三倍体(Full Trisomy 22)胎儿大多数于第一孕期发生自然流产,活产的婴儿也无法存活长久。嵌合型22号染色体三倍体(Mosaic Trisomy 22)表示胎儿部分细胞多出一条22号染色体,主要临床症状为智力障碍、肾脏形态异常、身体两侧不对称发育等。 检测灵敏度未经验证
缺失綜合症
(僅限單胎)
5p缺失综合症 1/20,000~1/50,000 5P缺失综合症,主要包括猫呜综合症。此症患者会出现小头,出生体重过轻,肌肉张力低下及中度至严重的智力障碍。进食及或呼吸困难等是常见的征状。 检测灵敏度未经验证
1p36缺失综合症 1/5,000 1p36缺失综合症的婴儿主要临床表现有肌肉张力低下,心脏及其他器官的缺陷。大多数患者会出现发育上的问题和不同程度的智力障碍。 检测灵敏度未经验证
2q33.1缺失综合症 unknown 2q33.1缺失综合症的婴儿主要临床表现有发育迟缓,患有行为及成长上的问题。患者容易会有进食困难及出现颚裂的征状。 检测灵敏度未经验证
10p14缺失综合症 unknown 10p14缺失综合症主要包括第Ⅱ型狄乔治症候群。患者主要症状为生长迟滞、心脏先天异常、副甲状腺功能低下、T-细胞免疫缺陷及面部畸形等症状。 检测灵敏度未经验证
16p12.2缺失综合症 unknown 16p12.2缺失症候群患者主要症状为面部畸形、喂养困难、复发性耳道感染、发育迟缓及认知障碍。 检测灵敏度未经验证
11q23缺失综合症 1/100,000 11q23缺失综合症主要包括雅各森症候群,患者临床症状主要为发育迟缓、认知障碍、三角头畸形、眼睑下垂和低位耳。 检测灵敏度未经验证
1q32.2缺失综合症 1/35,000~ 1/100,000 1q32.1缺失综合症主要包括遗传性唇颚裂症候群,患者多以遗传性发育障碍为主。患者主要表现为下嘴唇常可见到凹陷痕,有唇颚裂或单纯颚裂,少数患者会有牙齿缺损或畸形,俗称为兔唇,是最常见的唇颚裂症之一。 检测灵敏度未经验证
15q11.2缺失综合症 1/10,000~1/20,000 5q11.2缺失综合症主要包括普瑞德威利症候群和天使症候群个疾病。 普瑞德威利症候群患者会肌肉张力低、智力障碍、身材矮小、性腺功能不足、斜视和小手小脚等特性。由于患者的大脑无法告诉自己胃已饱胀,导致无法抑制「吃」的冲动,进而导致病态肥胖,因此俗称「小胖威利症候群」。天使症候群是个严重学习障碍并伴随特殊的面部表征与行为的神经性疾病,于孩童早期会出现严重的语言、心智发展迟缓且伴随特殊行为,如过度发笑、肢体不自主抽搐等症状。 检测灵敏度未经验证

NIFTY让每个妈妈都能安心

怀孕对于每一位女士来说都是最激动人心的事情,当你在感受这份幸福的同时请为宝宝的健康做好准备,建议准妈妈们在怀孕早期进行产检,以降低宝宝受到遗传病的影响。NIFTY无创性胎儿染色体异常产前检测技术,能够为准妈妈们提供一种准确度高且无流产风险的唐氏综合症及其他染色体疾病筛查方法。NIFTY只需要简单抽血,即可有效的检测宝宝的健康。

由于技术局限,以下孕妇并不适合进行NIFTY检测:

1、怀有三胞胎或以上的孕妇。

2、怀有多胞胎,但超过八周后才减胎的孕妇。

3、距上次减胎时间不足8周的孕妇。

4、自身有染色体异常的孕妇。

5、一年内接受过输血的孕妇。

6、怀有胎盘嵌合体宝宝的孕妇。

7、曾经接受过干细胞治疗或器官移植的孕妇。

8、怀有罗氏易位宝宝的孕妇。

如孕妇对NIFTY的检测内容及报告有任何问题,请向你的医生咨询详情。当检查测结果为“高风险”时,孕妇应进行产前诊断。