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什么叫无创产前基因检测技术

作者:admin 发布时间:2016-08-08 10:56

 
无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml),提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21-三体又称唐氏综合征,18-三体,13-三体)的风险率。该方法最佳检测时间为孕早、中期,具有无创取样、无流产风险、高灵敏度,准确性高的特点。
 
1适用范围
针对染色体非整倍性疾病的产前检测;
作为核型分析结果的参考;
作为核型分析细胞培养失败的补救检测途径;
向不接受及错过有创产前诊断的孕妇提供检测新途径。
 
2适应人群
1.所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇;
2.孕早、中期血清筛查高危的孕妇;
3.夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;
4.有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇;
5.有异常胎儿超声波检查结果者 ( NT、鼻梁高度 ) ;
6.夫妇一方有致畸物质接触史。
 
3检测原理
[1] 研究发现,从孕4周开始,在孕妇外周血中即可检测到胎儿的游离DNA。随著孕周增大,胎儿游离DNA含量也随之增加。孕12周后,通过抽取孕妇外周血并从中提取出胎儿游离DNA,利用新一代基因测序技术并结合生物信息学分析手段,便可准确判断胎儿是否患有染色体病。
 
4技术优势
传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果,其假阳性率较高,也存在较大的漏检风险。
  
而传统的产前诊断采用侵入性取样方法,如绒毛取样、羊水穿刺和胎儿脐静脉穿刺等,这些操作虽然可以确诊胎儿是否患有染色体非整倍体,但穿刺伤口可能导致感染、一定几率的流产等风险。
  
1997年,科学家在孕妇的血液中发现了胎儿游离DNA片段。基于这一发现,无创产前基因检测应运而生。该技术只需采集5mL孕妇静脉血,从中提取源于血浆的游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。
 
5检测方法
无创产前检测抽血与常规静脉采血方法相同,采集5 mL静脉血用于检测。采血不需要空腹、不需事前检查,只要正常饮食、作息即可。
  
采血后,通过实验室检测和生物信息学数据分析,即可得出检测结果。收到通知后,请到采样医院领取检测报告,同时医生会为您解释报告结果及遗传咨询。


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